Article: Refinement of the basis and impact of common 11q23.1 variation to the risk of developing colorectal cancer
| Title | Refinement of the basis and impact of common 11q23.1 variation to the risk of developing colorectal cancer | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Authors | Pittman, AM4 Webb, E4 CarvajalCarmona, L14 Howarth, K14 Di Bernardo, MC4 Broderick, P4 Spain, S14 Walther, A14 Price, A4 Sullivan, K4 Twiss, P4 Fielding, S4 Rowan, A14 Jaeger, E14 Vijayakrishnan, J4 Chandler, I4 Penegar, S4 Qureshi, M4 Lubbe, S4 Domingo, E14 Kemp, Z14 Barclay, E14 Wood, W4 Martin, L1 3 12 14 23 Gorman, M4 Thomas, H22 Peto, J4 9 Bishop, T15 Gray, R12 Maher, ER1 12 Lucassen, A3 Kerr, D16 Evans, GR23 van Wezel, T20 Morreau, H20 Wijnen, JT20 Hopper, JL19 Southey, MC13 Giles, GG2 19 Severi, G2 CastellvíBel, S18 RuizPonte, C5 Carracedo, A5 Castells, A18 Försti, A11 24 Hemminki, K11 24 Vodicka, P21 Naccarati, A21 Lipton, L17 Ho, JWC6 Cheng, KK6 Sham, PC6 Luk, J6 Agúndez, JAG7 Ladero, JM8 de la Hoya, M8 Caldés, T8 Niittymäki, I10 Tuupanen, S10 Karhu, A10 Aaltonen, LA10 Cazier, JB14 Tomlinson, IPM14 Houlston, RS4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Issue Date | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Publisher | Oxford University Press. The Journal's web site is located at http://hmg.oxfordjournals.org/ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Citation | Human Molecular Genetics, 2008, v. 17 n. 23, p. 3720-3727 [How to Cite?] DOI: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddn267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Abstract | The common single-nucleotide polymorphism (SNP) rs3802842 at 11q23.1 has recently been reported to be associated with risk of colorectal cancer (CRC). To examine this association in detail we genotyped rs3802842 in eight independent case-control series comprising a total of 10 638 cases and 10 457 healthy individuals. A significant association between the C allele of rs3802842 and CRC risk was found (per allele OR = 1.17; 95% confidence interval [CI]: 1.12-1.22; P = 1.08 × 10 -12) with the risk allele more frequent in rectal than colonic disease (P = 0.02). In combination with 8q21, 8q24, 10p14, 11q, 15q13.3 and 18q21 variants, the risk of CRC increases with an increasing numbers of variant alleles for the six loci (OR per allele = 1.19; 95% CI: 1.15-1.23; P trend = 7.4 × 10 -24). Using the data from our genome-wide association study of CRC, LD mapping and imputation, we were able to refine the location of the causal locus to a 60 kb region and screened for coding changes. The absence of exonic mutations in any of the transcripts (FLJ45803, LOC120376, C11orf53 and POU2AF1) mapping to this region makes the association likely to be a consequence of non-coding effects on gene expression. © The Author 2008. Published by Oxford University Press. All rights reserved. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ISSN | 0964-6906 2011 Impact Factor: 7.636 2011 SCImago Journal Rankings: 1.308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DOI | http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddn267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ISI Accession Number ID | WOS:000260980800010
Funding Information: Cancer Research UK provided principal funding for this study. Institute of Cancer Research: Additional funding was provided by the European Union (CPRB LSHC-CT-2004-503465), the Bobby Moore Fund, CORE and the Thomas Falknor Fund. I. C. was in receipt of a clinical training fellowship from St. George's Hospital Medical School. London Institute: Additional funding was provided by CORE and the Bobby Moore Fund. Barcelona: We are sincerely grateful to all patients participating in this study that were recruited in 25 Spanish hospitals as part of the EPI-COLON project. This work was supported by grants from the Fondo de Investigacion Sanitaria (03/0070, 05/0071 and 05/2031), from the Ministerio de Educacion y Ciencia (SAF 04-07190 and 07-64873), the Asociacion Espanola contra el Cancer, from Merck, Co, from the Xunta de Galicia (PGI-DIT07PXIB9101209PR), from Fundacion Olga Torres (S. C.- B.), and from Fundacion de Investigacion Medica Mutua Madrilena (C. R.- P.). CIBEREHD and CIBERER are funded by the Instituto de Salud Carlos III. S. C.- B. is supported by a contract from the Fondo de Investigacion Sanitaria ( CP 03-0070, Ministerio de Sanidad). Extremadura: Work was supported by grants FIS 051056 and RD07/0064/0016 from Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Finland: This work was supported by grants from Academy of Finland ( Finnish Centre of Excellence Program 2006 - 2011), the Finnish Cancer Society, the Sigrid Juselius Foundation and the European Commission 9LSHG-CT2004-512142). Heidelberg: Supported by Deutsche Krebshilfe and the Swedish Cancer Society. Kiel: This study was supported by the German Ministry of Education and Research through the National Genome Research Network through the POPGEN biobank project ( 01GS0426, 01GR0468) and the Medical Faculty, Kiel. The SHIP recuitment project is funded by the Federal Ministry of Education and Research ( ZZ9603), the Ministry of Cultural Affairs as well as the Social Ministry of the Federal State of Mecklenburg-West Pomerania. Leiden: DFCCS was supported by Dutch Cancer Society grant UL2005-3247 and approved by the local Medical Ethical Committee ( protocol P01.019); samples were handled according to Code Proper Secondary Use of Human Tissue by the Dutch Federation of Medical Sciences (www.federa.org). Madrid: Work was supported by the Fondo Investigacion Sanitaria (PI070316 and RD06/0020/0021). Melbourne: The Melbourne Collaborative Cohort Study is supported by National Health and Medical Research Council (NHMRC) grants 209057, 251533 and 396414 and receives core funding and infrastructure support from the The Cancer Council Victoria. J. L. H. is a NHMRC Australia Fellow and M. C. S. is a NHMRC Senior Research Fellow. We would like to acknowledge Mr Fabrice Odefrey for performing the genotyping. Prague: Supported by the grant GACR310/07/1430. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| References | References in Scopus |
| dc.contributor.author | Pittman, AM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| dc.contributor.author | Webb, E | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | CarvajalCarmona, L | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Howarth, K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Di Bernardo, MC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Broderick, P | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Spain, S | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Walther, A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Price, A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Sullivan, K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Twiss, P | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Fielding, S | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Rowan, A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Jaeger, E | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Vijayakrishnan, J | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Chandler, I | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Penegar, S | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Qureshi, M | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Lubbe, S | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Domingo, E | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Kemp, Z | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Barclay, E | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Wood, W | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Martin, L | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Gorman, M | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Thomas, H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Peto, J | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Bishop, T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Gray, R | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Maher, ER | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Lucassen, A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Kerr, D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Evans, GR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | van Wezel, T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Morreau, H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Wijnen, JT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Hopper, JL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Southey, MC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Giles, GG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Severi, G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | CastellvíBel, S | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | RuizPonte, C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Carracedo, A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Castells, A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Försti, A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Hemminki, K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Vodicka, P | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Naccarati, A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Lipton, L | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Ho, JWC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Cheng, KK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Sham, PC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Luk, J | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Agúndez, JAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Ladero, JM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | de la Hoya, M | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Caldés, T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Niittymäki, I | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Tuupanen, S | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Karhu, A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Aaltonen, LA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Cazier, JB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Tomlinson, IPM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.contributor.author | Houlston, RS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.date.accessioned | 2010-05-31T03:55:36Z | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.date.available | 2010-05-31T03:55:36Z | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.date.issued | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.description.abstract | The common single-nucleotide polymorphism (SNP) rs3802842 at 11q23.1 has recently been reported to be associated with risk of colorectal cancer (CRC). To examine this association in detail we genotyped rs3802842 in eight independent case-control series comprising a total of 10 638 cases and 10 457 healthy individuals. A significant association between the C allele of rs3802842 and CRC risk was found (per allele OR = 1.17; 95% confidence interval [CI]: 1.12-1.22; P = 1.08 × 10 -12) with the risk allele more frequent in rectal than colonic disease (P = 0.02). In combination with 8q21, 8q24, 10p14, 11q, 15q13.3 and 18q21 variants, the risk of CRC increases with an increasing numbers of variant alleles for the six loci (OR per allele = 1.19; 95% CI: 1.15-1.23; P trend = 7.4 × 10 -24). Using the data from our genome-wide association study of CRC, LD mapping and imputation, we were able to refine the location of the causal locus to a 60 kb region and screened for coding changes. The absence of exonic mutations in any of the transcripts (FLJ45803, LOC120376, C11orf53 and POU2AF1) mapping to this region makes the association likely to be a consequence of non-coding effects on gene expression. © The Author 2008. Published by Oxford University Press. All rights reserved. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.description.nature | link_to_subscribed_fulltext | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.identifier.citation | Human Molecular Genetics, 2008, v. 17 n. 23, p. 3720-3727 [How to Cite?] DOI: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddn267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.identifier.doi | http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddn267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.identifier.epage | 3727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.identifier.hkuros | 157998 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.identifier.isi | WOS:000260980800010
Funding Information: Cancer Research UK provided principal funding for this study. Institute of Cancer Research: Additional funding was provided by the European Union (CPRB LSHC-CT-2004-503465), the Bobby Moore Fund, CORE and the Thomas Falknor Fund. I. C. was in receipt of a clinical training fellowship from St. George's Hospital Medical School. London Institute: Additional funding was provided by CORE and the Bobby Moore Fund. Barcelona: We are sincerely grateful to all patients participating in this study that were recruited in 25 Spanish hospitals as part of the EPI-COLON project. This work was supported by grants from the Fondo de Investigacion Sanitaria (03/0070, 05/0071 and 05/2031), from the Ministerio de Educacion y Ciencia (SAF 04-07190 and 07-64873), the Asociacion Espanola contra el Cancer, from Merck, Co, from the Xunta de Galicia (PGI-DIT07PXIB9101209PR), from Fundacion Olga Torres (S. C.- B.), and from Fundacion de Investigacion Medica Mutua Madrilena (C. R.- P.). CIBEREHD and CIBERER are funded by the Instituto de Salud Carlos III. S. C.- B. is supported by a contract from the Fondo de Investigacion Sanitaria ( CP 03-0070, Ministerio de Sanidad). Extremadura: Work was supported by grants FIS 051056 and RD07/0064/0016 from Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Finland: This work was supported by grants from Academy of Finland ( Finnish Centre of Excellence Program 2006 - 2011), the Finnish Cancer Society, the Sigrid Juselius Foundation and the European Commission 9LSHG-CT2004-512142). Heidelberg: Supported by Deutsche Krebshilfe and the Swedish Cancer Society. Kiel: This study was supported by the German Ministry of Education and Research through the National Genome Research Network through the POPGEN biobank project ( 01GS0426, 01GR0468) and the Medical Faculty, Kiel. The SHIP recuitment project is funded by the Federal Ministry of Education and Research ( ZZ9603), the Ministry of Cultural Affairs as well as the Social Ministry of the Federal State of Mecklenburg-West Pomerania. Leiden: DFCCS was supported by Dutch Cancer Society grant UL2005-3247 and approved by the local Medical Ethical Committee ( protocol P01.019); samples were handled according to Code Proper Secondary Use of Human Tissue by the Dutch Federation of Medical Sciences (www.federa.org). Madrid: Work was supported by the Fondo Investigacion Sanitaria (PI070316 and RD06/0020/0021). Melbourne: The Melbourne Collaborative Cohort Study is supported by National Health and Medical Research Council (NHMRC) grants 209057, 251533 and 396414 and receives core funding and infrastructure support from the The Cancer Council Victoria. J. L. H. is a NHMRC Australia Fellow and M. C. S. is a NHMRC Senior Research Fellow. We would like to acknowledge Mr Fabrice Odefrey for performing the genotyping. Prague: Supported by the grant GACR310/07/1430. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.identifier.issn | 0964-6906 2011 Impact Factor: 7.636 2011 SCImago Journal Rankings: 1.308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.identifier.issue | 23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.identifier.openurl | ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.identifier.pmid | 18753146 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.identifier.scopus | eid_2-s2.0-56049119387 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.identifier.spage | 3720 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10722/59697 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.identifier.volume | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.language | eng | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.publisher | Oxford University Press. The Journal's web site is located at http://hmg.oxfordjournals.org/ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.publisher.place | United Kingdom | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.relation.ispartof | Human Molecular Genetics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.relation.references | References in Scopus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.rights | Human Molecular Genetics. Copyright © Oxford University Press. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.title | Refinement of the basis and impact of common 11q23.1 variation to the risk of developing colorectal cancer | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| dc.type | Article |
- Birmingham Women's Hospital
- Cancer Council Victoria
- University of Southampton
- Institute of Cancer Research London
- Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
- The University of Hong Kong
- Universidad de Extremadura
- Hospital Clinico San Carlos de Madrid
- London School of Hygiene & Tropical Medicine
- University of Helsinki Faculty of Medicine
- Karolinska Institutet
- University of Birmingham
- University of Melbourne School of Medicine Dentistry and Health Sciences
- Cancer Research UK
- University of Leeds
- University of Oxford
- Western Hospital, Footscray
- CIBER Enfermedades Hepaticas y Digestivas
- University of Melbourne
- Leiden University Medical Center - LUMC
- Institute of Experimental Medicine of the Academy of Sciences of the Czech Republic
- St. Mark's Hospital and Academic Institute
- St Mary's Hospital London
- German Cancer Research Center


